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什么是唐氏综合症?

日期:2014-06-27 11:24  来源:未知

        什么是唐氏综合症?

  唐氏综合症,又称21-三体综合症,是染色体结构畸变所导致的一种疾病。在怀孕时期,胎儿应该从父母那里获得46条染色体,其中23条来自于母亲,23条来自于父亲。对于大多数的唐氏综合症患者,其21号染色体上多出了一条,使得染色体总数目变成47条。简而言之,就是21号染色体上多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。目前,唐氏综合症是人类医学无法改变的遗传性疾病,只能通过产前进行合理的遗传咨询和检查、鉴别,从而实现早预防、早发现、早治疗。

  哪些是唐氏综合症高危人群?

  1. 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇

  2. 孕早、中期血清筛查21三体高危者

  3. 孕早期超声提示胎儿异常

  4. 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)

  5. 体外受精(IVF)、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”

  唐氏综合症患儿的父母应该注意哪些呢?

  大约有一半的蜜糖宝宝患有先天性心脏病,其出生后应及时找小儿心脏病学专家进行检查,严重时可能需要进行手术医治;另外,约有10%的患儿会伴随着肠道畸形,也需要手术治愈。唐氏综合症使宝宝患上听力和视力障碍的概率增大,另外,他们还可能由于鼓室中存在液体或是神经缺陷而失去听力,这些都需及时治疗以防影响语言及其他技能发展。另外,他们可能伴有甲状腺问题、白血病、支气管炎和肺炎,所以应该定期做包括免疫系统检查等的体检。

  唐氏综合症常见检测技术

  1. 超声波检查

  平均只有75%-80%的敏感性,有些偏高的假阳性率(5.8%-6%)。

  2. 羊水穿刺技术

  与超声波技术相比具有较低的假阳性率,但是有导致流产、感染的可能。

  3. 血液检查

  (1)血清学唐筛

  唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。

  (2)无创产前检测之新一代高通量测序

  无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿造成的风险和伤害。

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